Eine der häufigsten Ursache für einen plötzlichen Herztod bei jungen Menschen ist eine genetisch bedingte Erkrankung, die so genannte hypertrophe Kardiomyopathie (HCM). Wie hoch das Risiko der Patienten für einen plötzlichen Herztod ist, ist mit heutigen Methoden nur schwer einzuschätzen. Die National Institutes of Health (NIH) haben eine großangelegte internationale Studie initiiert, die die Risikoeinschätzung deutlich verbessern soll. Die Hochschulambulanz für Kardiologie am Experimental and Clinical Research Center (ECRC) des Max-Delbrück-Centrums für Molekulare Medizin in der Helmholtz-Gemeinschaft (MDC) und der Charité – Universitätsmedizin Berlin , eine Partnereinrichtung des DZHK, übernimmt die Leitung für die klinische Prüfung der beteiligten Forschungseinrichtungen mit MRT-Expertise in Deutschland.
Der plötzliche Herztod kommt schnell und meist völlig unerwartet. Ihm gehen schwere Herzrhythmusstörungen voraus, dann folgt binnen weniger Minuten der Herzstillstand. Ursache für einen plötzlichen Herztod kann prinzipiell jede Erkrankung sein, die Herzrhythmusstörungen auslöst – beispielsweise Erkrankungen der Herzkranzgefäße, von denen meist Menschen mittleren Alters betroffen sind. Ein erhöhtes Risiko haben auch Patienten mit so genannter hypertropher Kardiomyopathie (HCM), einer genetisch bedingten Verdickung der Muskulatur der linken Herzkammer. „Bei einer HCM kann der Herzmuskel um mehr als das Vier- bis Fünffache verdickt sein, und die Muskulatur durch vernarbtes – so genanntes fibrotisches Gewebe – verändert sein“, erklärt Prof. Jeanette Schulz-Menger, Leiterin der Hochschulambulanz für Kardiologie am Experimental and Clinical Research Center (ECRC) des Max-Delbrück-Centrums für Molekulare Medizin in der Helmholtz-Gemeinschaft (MDC) und der Charité – Universitätsmedizin Berlin und Leiterin der Arbeitsgruppe Kardio-MRT in Kooperation mit dem HELIOS Klinikum Berlin-Buch. „Das kann die Entstehung von Herzrhythmusstörungen begünstigen und das Risiko für einen plötzlichen Herztod erhöhen.“
Gefährdungspotenzial ist schwer abzuschätzen
HCM ist eine der häufigsten Ursachen für den plötzlichen Herztod bei jungen Menschen. Und die Erkrankung ist gar nicht so selten: Einer von 500 Menschen besitzt Erbanlagen für HCM. Aber nur rund zwei bis drei Prozent der Patienten erleiden wirklich einen plötzlichen Herztod. Dennoch besteht ein Risiko. „Die Risikoeinschätzung ist heute aber leider noch sehr schwierig. Denn das Gefährdungspotenzial lässt sich nicht ausschließlich am Grad der Verdickung des Herzmuskels messen“, sagt Schulz-Menger. „Auch HCM-Patienten ohne sichtbare Verdickung sind gefährdet. Es spielen zum Beispiel auch die Erbanlagen und weitere bislang noch unbekannte Faktoren eine Rolle.“
"Die bislang größte und wichtigste Studie zur hypertrophen Kardiomyopathie"
Welche das sind und wie sie genau zusammenspielen, soll nun eine großangelegte internationale Studie mit 2.750 HCM-Patienten klären. Mit Hilfe genetischer Tests, Blutuntersuchungen sowie moderner bildgebender Verfahren wie der Magnetresonanztomographie (MRT) wird nach aussagekräftigen Risikofaktoren gefahndet. Insgesamt sind 42 Forschungsstandorte aus den USA, Großbritannien, Kanada und Europa an der Studie beteiligt. Schulz-Menger übernimmt mit ihrem Team die Leitung der klinischen Prüfung für die an der Studie beteiligten deutschen Forschungseinrichtungen mit MRT-Expertise. Die so genannte HCMR-Studie (HCMR – Neue Prognosemarker bei Hypertropher Kardiomyopathie) wird durch die National Institutes of Health (NIH) finanziert. „Das ist die bislang größte und wichtigste Studie zur hypertrophen Kardiomyopathie, die die Therapie und Prognose von HCM-Patienten in Zukunft deutlich verbessern wird“, sagt Schulz-Menger. „Unser Ziel ist es, mit der Kombination verschiedenster Verfahren, Patienten mit hohem Risiko für den plötzlichen Herztod zu erkennen, um diese in Zukunft besser und beraten und behandeln zu können – und so das individuelle Risiko für plötzlichen Herztod zu minimieren.“
Es werden noch Studienteilnehmer gesucht
Patientinnen und Patienten im Alter zwischen 18 und 65 Jahren mit bestätigter hypertropher Kardiomyopathie (HCM) oder Verdacht auf HCM können sich noch bis April 2016 melden und an der Studie teilnehmen. Weitere Informationen zur Studienteilnahme und Ansprechpartner unter: