Ein Herzfehler ist die häufigste angeborene Fehlbildung, auch in Deutschland. Jedes hundertste Neugeborene ist betroffen. Dank des medizinischen Fortschritts sind die Überlebenschancen heute mit weit über 90 Prozent sehr hoch. Viel hängt dabei von einem unmittelbaren Therapiebeginn ab. Das macht die Früherkennung so wichtig. Nach wie vor wird nicht jeder Herzfehler schon während der Schwangerschaft entdeckt. Das gilt besonders auch für schwere Herzfehler wie die so genannte „kritische“ Aortenisthmusstenose. Wird eine solche Verengung der Körperschlag- ader nicht rechtzeitig behandelt, führt sie nach kurzer Zeit zum Tod des Neugeborenen.
Diagnose häufig zu spät gestellt
Angeborene Herzfehler sind eine der führenden Ursachen für die Säuglings- sterblichkeit. Mit der vom Bundesministerium für Bildung und Forschung geförderten PAN-Studie war der Forschungsverbund Kompetenznetz Angeborene Herzfehler deshalb ab 2006 Fragen zur Anzahl der Betroffenen, zur Häufigkeit und Verteilung von angeborenen Herzfehlern bei Neugeborenen auf den Grund gegangen. An der Erhebung und Analyse von Daten Neugeborener aus drei aufeinanderfolgenden Jahrgängen hatten sich flächendeckend kinderkardiologische Kliniken, Kinderkliniken und kinderkardiologische Arztpraxen aus ganz Deutschland beteiligt. Die 2009 veröffentlichten Ergebnisse alarmierten die Experten. „In der Früherkennung taten sich empfindliche Versorgungslücken auf. Schwerwiegende Fehlbildungen wurden nicht selten erst Wochen nach der Geburt diagnostiziert, wenn sich die Säuglinge bereits in einem kritischen Zustand befanden. Das war so nicht hinnehmbar“, erinnert sich Hashim Abdul-Khaliq, Direktor der Klinik für Kinderkardiologie des Universitätsklinikums des Saarlandes und Sprecher des Kompetenznetzes Angeborene Herzfehler.
PAN-Studie sorgt für neuen Untersuchungsstandard
In der Folge drängten die Forscher auf die Aufnahme des Pulsoxymetrie-Screenings in den Katalog der nachgeburtlichen Routineuntersuchungen. „Dabei wird die Haut am Zeh des Neugeborenen mittels einer kleinen Manschette innerhalb weniger Sekunden wie von einer Taschenlampe durchleuchtet. Das angeschlossene Mess- gerät kann so ermitteln, wieviel Sauerstoff das Blut des Neugeborenen enthält. Auf Grundlage der Messdaten lassen sich eine Reihe schwerer angeborener Herzfehler mit erfreulich hoher Sicherheit ausschließen oder aber umgehend behandeln, und das äußerst erfolgreich", erläutert Felix Berger, Direktor der Klinik für Pädiatrie mit Schwerpunkt Kardiologie an der Berliner Charité und Direktor der Klinik für angeborene Herzfehler am Deutschen Herzzentrum. Mit Unterstützung der im Aktionsbündnis Angeborene Herzfehler (ABAHF) organisierten Patientenorganisationen stellte der Bundesverband Herzkranke Kinder e.V. im September 2012 beim zuständigen Gemeinsamen Bundesausschuss (G-BA) den Antrag dafür. Seit Januar dieses Jahres ist das Screening im Rahmen der Vorsorgeuntersuchungen U1/U2 unmittelbar nach der Geburt Pflicht: „Wir sind heilfroh, dass dieses Ergebnis unserer Studie endlich Eingang in die Praxis gefunden hat“, sagt Ulrike Bauer, Geschäftsführerin des Kompetenznetzes Angeborene Herzfehler. Die damit gewährleistete Früherkennung angeborener Herzfehler bedeutet auch für werdende Eltern eine enorme Erleichterung.